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ヒトゲノムの配列を完全に解読することに成功」記事へのコメント

  • by Anonymous Coward

    誰のヒトゲノムなんだろう

    • by Anonymous Coward on 2022年04月05日 10時36分 (#4227121)

      いったい誰の遺伝子が読み取られたのか?

      https://wired.jp/2000/07/04/%E3%81%84%E3%81%A3%E3%81%9F%E3%81%84%E8%AA... [wired.jp]

      人種ごとの解読とか要らないのかな
      もしかして: それはタブー???
      だったり

      親コメント
      • by Anonymous Coward

        最終的には細胞片を入れると遺伝子マップが出力されるようになるのだろう。

        ところで、リンク記事を読んで疑問が。

        公的資金によるヒトゲノム計画では、遺伝子地図の作製にあたって、女性は血液から、男性は精子からDNAサンプルを取り出した。女性のサンプルにはY染色体が欠如しているが、男性はXとY双方の染色体を備えているため、DNAのサンプル源としては精子の方が全体をカバーするものとなる。

        精子って減数分裂していて遺伝子情報が半分しかないんじゃなかったっけ?
        ある1個の精子を見たらXYどっちかしかないはずで、血液より有利になる理屈が判らない。

        • Re:オレゲノム (スコア:5, 参考になる)

          by flutist (16098) on 2022年04月05日 12時36分 (#4227199)

          テロメアのことを無視したとしても、一人のヒトが生きているうちに全ての細胞のゲノムで突然変異が生じていくので、同じヒトでもゲノム配列は細胞によって異なります。でも生殖細胞が作られる過程で変異が蓄積しすぎてる細胞は除去されるので、出来立てホヤホヤの生殖細胞でゲノム配列を調べたい、と研究者は考えます。ただ精子に比べると卵子は採取の手間が大きいので、血液を選んだものと考えますが (唾液、涙、汗などには他の生物のゲノムもいっぱい含まれて邪魔なので)、X染色体は男性にもあるし (しかも血液より若い細胞で)、まぁそんなに重要視されてなかったのかもしれません。

          染色体の本数は精子では体細胞の半分になっていますが、情報量はほとんど減っていません。全 46 本のうち 44 本は、ほぼ同じものが二本ずつ (22 組) で、のこりの2本は女性ならやはりほぼ同じもの (X染色体) が2本、男性なら X 染色体のサブセットにちょっと変更が入ったくらいのもの (Y染色体) とX染色体です。X染色体自体は男性でも女性でも同じなので、23本+1本でヒトゲノムのほぼ全情報量になります。

          「ほぼ」というのは個人による差があるからですが、個人による差はゲノム上の至る所にあるけど全部は (到底) わかってないので、病気のかかりやすさや抗がん剤の効きやすさ、加齢の様子などが違う人を比べてゲノム配列はどこがどう違うか、盛んに研究されています。だから、完全なゲノム配列が一つ分かっていると、それと比較してどうかという記述ができる (全配列 (1塩基2ビットでいいはずだけど8ビット = 1文字で作ってるデータが多いので計約3GB) を記述しなくて済む) ので、重宝しますね。そういうリファレンス用の配列は一応ありますけどね。

          親コメント
          • by Anonymous Coward

            染色体の本数は精子では体細胞の半分になっていますが、情報量はほとんど減っていません。全 46 本のうち 44 本は、ほぼ同じものが二本ずつ (22 組) で、のこりの2本は女性ならやはりほぼ同じもの (X染色体) が2本、男性なら X 染色体のサブセットにちょっと変更が入ったくらいのもの (Y染色体) とX染色体です。X染色体自体は男性でも女性でも同じなので、23本+1本でヒトゲノムのほぼ全情報量になります。

            このあたりが腑に落ちない。
            染色体の本数が半分なら情報量もきっちり半分だと思うんですよね。
            ほぼ同じものが2本で一対になっているって言っても、遺伝情報って(完全一致) - (ほぼ同じ) 部分に個性があるはず。

            • by Anonymous Coward

              染色体の本数が半分なら情報量もきっちり半分だと思うんですよね。

              有機媒体ですのでデータが化けてることはままあるわけで冗長性のために2つセットって仕組みです
              ここは精子の分が壊れてるが卵子の分は使える:OK
              ここは卵子の分が壊れてるが精子の分は使える:OK
              ここは卵子の分も精子の分も壊れてるから使えない:NG

              んでもって生命体として生まれてこれる組み合わせ下限に満ちていなければ死産
              その組み合わせ加減は1通りではない

              こういう作りなんで2つの情報合算で100%ってわけじゃないんですよ

              # って小学校の理科くらいでならわんかっただろうか

            • by Anonymous Coward

              違いすぎて互換性が無い場合死んで淘汰されるので、
              同じ位置に来る染色体は基本的に互換性がある。
              性染色体の場合はYのある無しで性別が固定されるので、XとYは結構乖離している。
              まぁつまり生殖可能かレベルのざっくりした領域で同種の生物なら、
              ペアになってる染色体の内容はほぼ同じ、という話。

              DNA鑑定みたいな種の中で違いがある、違っても良い領域は共通性を保つ保証が無い。
              そういう情報に限定すれば減数分裂できっちり減る。
              でもヒト共通の領域が広大すぎるのでぶっちゃけ誤差なんでは感が……

        • by Anonymous Coward on 2022年04月05日 20時51分 (#4227523)

          ヒトゲノム計画で使用しているDNAは年代ごとに異なるようです。

          初期は [cshlp.org]、男性、女性ともに血液を採取し、性別ごとにRPCI-11、RPCI-13を作成していたようですが、

          解読ができなった8%分の補完については、胞状奇胎と呼ばれる細胞株 [nature.com]を使用したそうです。
          リンク先の記事によると、この細胞株は"精子が核を持たない卵に受精したもの"で、父親側の染色体のみとなるため、異なる2組の染色体を区別しなくて済むと説明されています。

          解析されたのが片方だけなのか、両方とも(性染色体だけ(Yだけ?)片方)なのかは調べきれませんでしたが、
          wiredの「公的資金によるヒトゲノム計画では、遺伝子地図の作製にあたって、女性は血液から、男性は精子からDNAサンプルを取り出した」というのは誤りで、
          「男女ともに血液から、不足分は精子から」が正しい表現かと。

          親コメント
      • by Anonymous Coward
        一般的にヒトゲノムというと、個々の研究者が手近なサンプルを分析して、それをつぎはぎしたものですが、一旦、解読完了とか言われた後にパーソナルゲノム千人斬りプロジェクトみたいなのやってましたし、日本人が自身のゲノムを公開するみたいなのもやってるんで、できないことないんじゃないかな。
        https://ja.wikipedia.org/wiki/1000%E4%BA%BA%E3%82%B2%E3%83% [wikipedia.org]

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