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医療

胎児の染色体異常を母親の血液から検出 51

ストーリー by nabeshin
手軽に検査できるようになっていく 部門より

hide.jikyll 曰く

胎児の染色体異常を母親の血液から検査する方法が開発された(論文Technology Reviewの記事)。開発したのはスタンフォード大学のQuake教授のグループで、臨床実験ではダウン症候群やエドワード症候群、パトー症候群といった染色体異常が発見できたそうだ。現在はこの目的で羊水検査や母胎血清マーカー検査が行われているが、羊水検査は正確な半面、流産の危険性が上がるのではという話があり、一方のマーカー検査は安全だが正確性に欠けるという問題がある。

研究では1サンプルあたりのコストが700ドル。妊娠14週目の検査で三染色体性(ダウン症候群)を検知できている。
この議論は賞味期限が切れたので、アーカイブ化されています。 新たにコメントを付けることはできません。
  • by Anonymous Coward on 2008年10月10日 22時59分 (#1435757)
     妹が染色体異常からくる先天性の知的障害者です。
    (「害」という表現がNGとかいう主張は、とても表層的な感じがして好きではありません)

     この記事を読み、心の底から医学を進歩させてくれる方々に感謝しました。

     異常を検知できたとしても、では中絶するのか?という話になると果たして
    それが倫理的にどうなのかという議論が生まれるのでしょう。
    或いは、倫理的にどうこうなんていうものを超えて、既にお腹で育ちつつある我が子に
    対して芽生えた愛情によって悩まされるかもしれませんね。

     では、異常を知りつつも「生命」を尊重して産んだとして、その子の「人生」はいかなるものか。

     重度の知的障害者が居ると、家族の運命が変わります。
    ここは、苦労話をさらけ出す場ではないので自粛しますが。
    先日、家族で旅行した先のホテルで母がひとこと。
    「○○(妹の名前)は今、幸せなのかな、、楽しんでくれているのかな」
    もうね、堪らなくなって酒を呑むしかなかったな。。

     私は、妹の染色体異常が事前にわかっていたとして、(そして、産むか産まないかを判断できる状況だとして)
    誕生するのを"キャンセル"することは、やはり出来ません。
    でもそれは、今の私にとって妹がかけがいのない存在だから、そう思うのかもしれません。
    一切の人格が無い時点で判明していればどう判断するか・・難しいですね。やはり。
    • by Anonymous Coward on 2008年10月11日 1時12分 (#1435810)
      私は兄が知能障害です。肉体的には40歳。知能的には2歳。
      外観と中身のギャップは、予備知識のない人にはちょっとしたショックのようです。
      ヒトと区別のつかない、ヒトと同じ外見をしたヒトとは違う何かが自分の周りにいたら、そりゃ怖いですわ。

      立場上、知能障害者とその家族に知り合いがそこそこいますが、それぞれそれなりに幸せそうではあります。
      妻と二人の障害児を残して自殺した夫がいます。
      障害を持つ娘と心中した一家がいます。
      正直なところなんて、顔の下に隠されて誰にもわかりません。
      一つだけ確かなのは、あれらには誰かを幸せにするように力はないということ。
      周りで勝手に盛り上がるヒトは時々いますけどね。
      親コメント
    • Re:倫理観か現実か (スコア:1, オフトピック)

      by Rem (17869) on 2008年10月11日 0時20分 (#1435792) 日記
      「害」の字は昔からあった「碍」を置き換えちゃったものらしいので、
      抵抗あるならこっち使うといいかもしれません。
      親コメント
      • by Anonymous Coward
        親コメをきちんと読んでごらん。
        「障碍」とか「障がい」と書こうという文脈は当事者周辺ではごく当たり前になっていて、最近は行政などでもそれに習うケースが多くなっていて、親コメ氏はそれに対して言ってるんでしょ。
      • by Anonymous Coward
        『「害」という表現がNGとかいう主張は、とても表層的な感じがして好きではありません』 とおっしゃってるのですが.

        私も 障害者手帳を持ってますが,「害はだめだ 碍に変えろ」と正義の味方/障害者の見方面して得々としている奴は嫌いです. 単語の意味は,各漢字の意味の合成では(必ずしも)ない.

    • by Anonymous Coward
      治療で治せるようになればそれが一番だけど、もっとはやく受精卵の段階で診断できるようになればそういう倫理的な苦悩も無くて済むと思うんですけどね。

      外野が「生命の選別だ」とか何とか言って罪悪感を刷り込もうとするのは嫌な気分になります。
      • by Anonymous Coward
        >「生命の選別だ」
        そもそも、異性を選別した時点で・・
    • Re: (スコア:0, 荒らし)

      by Anonymous Coward
      健常者だってみんなそれぞれに苦労を抱えて人生を生きていることを理解しようとしないのが、障碍者やその関係者のよくない所なんですね。
      なんというか、特権意識だなというか、大人じゃないなというか。
      • by Anonymous Coward on 2008年10月11日 10時16分 (#1435860)
        その主張には、現状において、
        健常者と障害者が、完全に平等である、という前提が必要だな。

        実際のところは、障害者が背負いながらも健常者は無縁の苦労は数多く、
        健常者が背負うような苦労は、
        たいていは、障害者にとってはさらに難儀なものになる。
        親コメント
        • by Anonymous Coward
          健常者同士が平等でないのと、有意な違いがありますか?
          こっちも不平等だからあっちも不平等でいいということではなく、取り立てて優先順位を高くする必要があるのか?と問うています。

          あんまりにも生命への冒涜だと思うのですがね。
          • by Anonymous Coward
            どっちが不幸とか、どっちがラクし過ぎかとか、そうした話からは本質には迫れないのではないですかね。
            そうではなくて、少なくとも重度の障害者に関して、非当事者の立場から言うのなら、自力では生きられない、あるいは自力では尊厳を保てない存在が目の前にあるときに、あなたはどう感じるか(「死ねば?」というのもあるのかもしれませんが)、というところから論じるべきなのでは?

            健常者だってみんなそれぞれに苦労を抱えて人生を生きていることを理解しようとしない
            これは「自分ばかりが不幸だと思っている」という意味でしょうかね。
            訂正しておきますが、そのような考えをもっている障害者はごくごく少数だと思いますよ。
    • Re: (スコア:0, フレームのもと)

      by Anonymous Coward
      出生前に検査を受けて、異常なら出産を諦めよう・・・というのは、今の日本の社会情勢を見ればやむをえない判断かもしれません。ワーキングプアだのネットカフェ難民だのなら、そも結婚などほとんどありえないですし、かつかつの生活状態で子育てをするに、生まれた子が障害者だったらその後の人生設計が完全に変わってきます。

      でも、ちょっと待ってください。障害者になるのは、何も染色体異常に限りません。不慮の事故ということもありますし、一部の病気でということもありえます。老齢に達したら、脳血管疾患が典型例だと思いますがそうなる確率は格段に高くなります。誰にとって
      • by Anonymous Coward on 2008年10月11日 9時42分 (#1435853)
        人種差別とか優生思想とか出生前なら間引くとか、そんな大層な話じゃないですよ。
        染色体異常の子供だったら経済的に養えないから検査を受けるのです。

        >なぜ、出生前なら間引くことに抵抗感が低いのでしょう?
        あなたは間引くことに抵抗感が低かったのかもしれないですが、
        みんながそうではないですよ。
        検査を受けるからには、結果次第で中絶することは前提です。
        あなたも医師からそう説明をうけましたよね?

        出産というのは命がけの行為です。
        育児というのは生涯をかけた仕事です。
        社会全体のありようとか、そんな頭だけで考えた遠い世界の一般論じゃないです。
        いまここにいるひとりの人間(まだ胎児だけど)について考えての決断ですよ。
        親コメント
        • by Anonymous Coward
          後から発覚する遺伝病も多数あります。この様な場合で、生まれた後に障碍者となっても間引くのですか?
          自業自得による事故などで障碍者になる同情の余地がない例は訳が違います。これは別の話でも詭弁でもありません。
          • by Anonymous Coward
            防げるものは防ぐって事でしょ。物事は全て0%と100%の間の話しだよ。
          • by Anonymous Coward
            いまここにいる自分の子供を生かすか殺すか決めるという現実の一大事に、
            「障碍者が差別を受けるかもしれない社会のありよう」という仮定の問題は、
            判断材料にはならないということを言っているのです。

            二つの意味でです。
            1.この子が染色体異常を抱えて生まれることによる本人と家族の苦労を、よりよい社会づくりで正当化できるのか? (#1435853の後ろのほうの「一般論じゃない」の部分)
            2.自分が親としてこの子に関わることの責任は、自分が構成員として社会のありように関わることの責任よりずっと大きい (#1435853の前のほうの「大層な話じゃない」の部分)

            >これは別の話で
      • Re:倫理観か現実か (スコア:2, すばらしい洞察)

        by saitoh (10803) on 2008年10月11日 23時17分 (#1436101)
        >なぜ、出生前なら間引くことに抵抗感が低いのでしょう? 出生直「後」に間引くことに抵抗感が無かったのは,ホンの100数10年まえまでの日本なのですが.

        未受精卵/精子→受精卵→胎児→新生児→幼児→小児・・・・

        の,どこに「まだ人間じゃない(から間引いて構わない)」と線を引くかなんてその時々,その土地その土地の習俗に過ぎません.

        親コメント
      • by Anonymous Coward
        では貴方が先に障害者が差別されない社会を作りなさい。
      • by Anonymous Coward
        綺麗事なんてのはいくらでも言えますよ。
        言おうと思えば。

        でも、いざ、あなたに子供が出来るという時になったとしてもそんなことが言っていられますか?
        障害者が自分に出来たら一生涯にわたって子供に人生を振り回されるかもしれない。
        でも、少しお金を払って検査をすればその可能性は0にはならないにしても抑えることが出来る。
        そうなったとき、あなたは同じ主張を続けられるでしょうか?
        • by Anonymous Coward
          どこにぶら下げればいいか悩むところですが、とりあえずここに。
          奇麗事じゃ済まないから、間引くことを自分で納得させるわけですよね。障害を持って生まれたなら、その育児に人的金銭的さまざまなコストが余計にかかるから。

          それなら、社会全体でそのコストを引き受ければいい。現代日本では、コスト負担が事実上当事者家族のみに降りかかってくるから、負担しきれなくなって、間引きか子殺しか一家心中か、ということになる、と。

          社会全体でのコスト負担が、この国家財政危機で認められないか?それでは、出生前検査で判明した異常胎児だけでなく、後天的に障害者になった人をも例外なく間引くと?
          • by Anonymous Coward
            >それなら、社会全体でそのコストを引き受ければいい。
            よろしい、そういう社会システムを作るよう努力してください。
            難しいかもしれないですし、私は手伝えないかもしれませんが、
            応援くらいならできるかもしれません。

            >現代日本では……間引きか子殺しか一家心中か、ということになる
            現状では出生前検査は正当化される場合もあるとあなたも認めるのですね。
            出生前検査は子殺しか一家心中と同程度に許せないとあなたは主張したいのかもしれないですが、
            子殺しや一家心中よりはマシと考えている人たちは存在します。

            >それで
  • 今でもある (スコア:2, 参考になる)

    by Anonymous Coward on 2008年10月10日 21時41分 (#1435721)
    今でも同じ目的の血液検査はあります。「クアトロテスト」でサーチすれば出てきます。その前は「トリプルマーカー」でした。
    今回のはずっと精度が高いんでしょうが。

    全体にこういう出生前診断というのは日本ではあまり目立たないように行われているようですね。アメリカでは何歳以上だったか、母親が高齢の場合には受けるように薦められるようです。逆に全面禁止の国もあります。
    • by Anonymous Coward on 2008年10月10日 22時29分 (#1435744)
      妻は35歳ですが、つい先日、産科の先生に勧められて、似たような検査を受けて来ました。
      Ultra-screen [ntdlabs.com]という製品ですが、指先から5滴ほど血液を採取するだけの簡単な検査でした。この検査に加え、問診とエコー検査で、正確には忘れましたが、90%中盤から後半の感度・特異度がえられるとのことで、これらの検査結果を踏まえて、羊水検査をするかどかを決める事になるようです。
      かなり悩んだのですが、我が家の場合、いずれにしろ中絶はやめておこうと決めましたので、妻への侵襲を考えて、最初のスクリーニングだけは受けることにして、羊水検査はしない方針に決めていましたが、幸い最初のスクリーニングの結果、これらの染色体異常の確率が非常に低い事が分かりましたので、とりあえず安心した所でした。
      ちなみに、我が家の場合、保険がカバーしていましたので、費用はco-payの$20だけでした。
      親コメント
      • by Anonymous Coward
        アメリカ在住の方ですかね?
        いずれにしろ中絶はやめるということなら、スクリーニングの意味はないのでは?
        • Re:今でもある (スコア:5, 参考になる)

          by Rem (17869) on 2008年10月10日 23時29分 (#1435772) 日記
          うーんと、もし事前にわかっていたら、自宅の改善とか子供が快適に暮らせるように、という
          配慮が出来ると思います。
          出産直後にいきなり告げられるよりも、ずっと安心だと思います。
          親コメント
        • Re:今でもある (スコア:5, 参考になる)

          by Anonymous Coward on 2008年10月11日 0時14分 (#1435790)
          もとACです。
          確かにおっしゃるとおりなので、まったくスクリーニングをしないということも考えたのですが、ちょうど私も進路を決めるタイミングでしたので、確率が高かったら高かったで、その辺りを考慮に入れた選択をしなければいけなくなると思い、とりあえずはスクリーニングだけ受けることにしました。
          18,13トリソミーの場合は、短命のことが多いので、ここ数年の準備が大切だと思われますし、もし21トリソミーだったらもう少し長期的な視点での準備が必要になると思います。
          ただ、実際に最初のスクリーニングで染色体異常の確率が高いという結果が出ていた場合には、また多いに悩むことになったことと思いますし、正直に言って、最初の判断を変えていないという自信はありません。
          親コメント
    • by Anonymous Coward on 2008年10月11日 10時07分 (#1435858)
      嫁は日本でクアトロテストを受けました。採血した血液が米国まで送られるんですよね。ただ、受診時に助産師から「そんな検査しなくていいんじゃない?」ということを言われたようです。障害者が生まれたら育てるのは自分たちなのに、何を他人に口出ししているんだと思いました。

      結果は障害児が生まれる確率が非常に低かったため、羊水検査をせずにそのまま出産し、無事に健康な子供が生まれました。本当にこの検査をしておいて良かったです。
      親コメント
  • by Anonymous Coward on 2008年10月12日 15時37分 (#1436258)
    初めて身ごもった子供がこの血液検査で染色体異常とわかったとき、父母に自責の念が生まれたりしないのでしょうか
    次の子供を計画するのが怖くなったり・・・

    その辺もケアも充実するといいですね。

    (もちろん初めての受胎にだけの話ではありませんけど、最初だと特にショックを受けそうだと感じました)
    • Re:父母へのケア (スコア:1, 参考になる)

      by Anonymous Coward on 2008年10月12日 18時08分 (#1436292)
      自然流産のほうが初めてのときのショックが大きそうです。
      勉強するとそうめずらしいものでないとわかるのですが。

      http://www.k-sato.com/antenataldiag/admatage/admatage.htm

      妊娠したからといってすぐにこういう情報を勉強するというわけじゃないし。
      親コメント
  • by Anonymous Coward on 2008年10月10日 20時42分 (#1435697)
    胎児の遺伝子の優劣が判定され、
    優秀でない胎児は・・・
    • by Anonymous Coward
      それ、親が劣悪と言ってるのと同じだから。
      でも、遺伝的に病気に強いとか肉体的なスペックが高い子供を意図的に作る動きはある。
      私はそれが悪いことだとは思えない。よりよい子孫を残そうとするのは自然な考えだ。
      技術的に可能なら、運に頼る必要はなくなる。
      • Re:いずれ (スコア:2, すばらしい洞察)

        by foobar2006 (30156) on 2008年10月10日 23時08分 (#1435761) 日記
        > 遺伝的に病気に強いとか肉体的なスペックが高い子供を意図的に作る動きはある。
        > 私はそれが悪いことだとは思えない。よりよい子孫を残そうとするのは自然な考えだ。
        > 技術的に可能なら、運に頼る必要はなくなる。

        数百年・数千年先の未来で、自然な方が淘汰されてるか、強化した方が淘汰されてるか・・・それとも滅亡してるか。
        こればかりは運に頼るしかないかもしれないが、とても興味深い。
        タイムマシンでも使って自分で確認してみたいもんだ。

        進化が止まってしまった現在、存在可能性を広げる行為であるかもしれないね。
        全員を強化人間にするのは却ってやばいだろうけど。
        親コメント
        • Re:いずれ (スコア:1, すばらしい洞察)

          by Anonymous Coward on 2008年10月11日 0時01分 (#1435788)
          >進化が止まってしまった現在、存在可能性を広げる行為であるかもしれないね。

          人類進化説は色々あるそうだけど、どれも数十万年、数百万年、数千万年のスケールらしいから、パッとすぐ判るような特徴的な変化(進化?)って、それこそ、今と数十万年後を比べないと判らないのでは?

          進化が止まった言うより、超スローペースで超少しずつ起こっているので、進化に気づかないということでは?

          昔見たテレビでは、どこぞの大学教授がいってましたが、足の小指の骨や手首の筋の数が、昔の人にくらべて減っている人が現れているそうです。使わなくなった筋や骨が減り、進化しているそうです。

          なので、医療で自然淘汰を妨げて、さらに自然の進化をも阻害するって話じゃないかな〜と。

          PS.
          中長期的な利益も大事だけど、短期的な利益も大事。
          問題はその両立なのだ!
          親コメント
          • by 335 (4199) on 2008年10月12日 16時51分 (#1436279) 日記
            自然淘汰という概念を医療に持ち込むのは、そもそも意味がない。
            なぜならば、医療活動は自然淘汰と矛盾するから。

            それに、現在まさに人類が50%以上の種を絶滅に追い込もうとしているその一方で、
            人類の中の多様性に自然淘汰という概念を持ち込んで、健全な進化や生物多様性
            を阻害すると主張するのはバランス感覚があるとは言えない。

            親コメント
          • by foobar2006 (30156) on 2008年10月14日 22時38分 (#1437276) 日記
            > なので、医療で自然淘汰を妨げて、さらに自然の進化をも阻害するって話じゃないかな〜と。
            そこで、そういう染色体による選択の処置を行えるのはある程度の階級以上で、
            それを行う余裕の無い貧困層が淘汰に勝ったりしたらおもしろいな〜なんて思っちゃうんですよ。
            すっごくSFちっく妄想ですが。 てかSFが一本書けそうw

            # すでにありそうな悪寒・・・
            親コメント
      • Re: (スコア:0, オフトピック)

        by Anonymous Coward
        ムラムラして女性を襲うのは自然な事なので、悪いことだとは言えない?
        「自然だから」ってのを根拠に倫理を語るのは、あまりよい方法とは思えないかな。
        • by Anonymous Coward
          ムラムラするまでは自然でも、襲うのは自然じゃないだろ。
          それに、価値観の押しつけと倫理の押しつけはどう違う?
          強い仔が欲しい、健康な仔が欲しいと願い、手段もあるのに
          なぜ幸せの追求を他人からの押しつけで制限されねばならない?
        • Re: (スコア:0, 参考になる)

          by Anonymous Coward
          一般的に哺乳類の雄は発情しないのでムラムラして女性を襲うのは自然な事ではない。
          • Re:いずれ (スコア:1, 興味深い)

            by Anonymous Coward on 2008年10月11日 16時46分 (#1435991)
            哺乳類のオスは発情しない、のではなく、いつも発情しているの間違いでは?
            常に発情しているので、メスが発情したらいつでもOK、なのです。
            親コメント
          • by Anonymous Coward
            だが人間は一年中発情期で少数派な例なので一般論は必ずしも適用できない
    • by Anonymous Coward
      いずれというか、そのための検査でしょう。
      遺伝病が根絶できる可能性がある画期的な技術かと。
      • by the.ACount (31144) on 2008年10月14日 13時05分 (#1436783)
        染色体異常を遺伝病てのは変だろ。
        単なる減数分裂の事故だ。
        --
        the.ACount
        親コメント
      • Re: (スコア:0, フレームのもと)

        by Anonymous Coward
        >遺伝病が根絶
        これが倫理に反すると言う人もいるようです。だったらがん治療もしなけりゃいいのにねって思う。
  • by Anonymous Coward on 2008年10月15日 19時11分 (#1438001)
    まだ書かれてないので
    発言小町より
    ttp://komachi.yomiuri.co.jp/t/2007/1026/153473.htm?o=0&p=0
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あつくて寝られない時はhackしろ! 386BSD(98)はそうやってつくられましたよ? -- あるハッカー

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