自閉症にはコピー数多型の遺伝子変異が関与
タレコミ by matree3
matree3 曰く、
SignOnSanDiegoの記事によれば、 Cold Spring Harbor LaboratoryのJonathan Sebat博士らが264家族の自閉症患者を持つ遺伝子を調査した結果、 自閉症が100あまりの異なる遺伝子の変異に起因するかもしれないとレポートしたらしい。 この変異はコピー数多型(copy number variations)と呼ばれるもの。 通常は、ある病気のある人の家族には、同じ突然変異または突然変異のパターンが出るとのことだが、 196人の健常者のうち変異者が2人と比較して、自閉症スペクトル障害者では偶発突然変異を195人のうち14人で発見したとのこと。 また、14人の自閉症患者のうち、わずか2人が自閉症の親類を持っていたとのことである。