「「ヒトゲノム地図」完成」記事へのコメント

むしろハプロタイプブロックの終わりかも

[kaho (2741)]

＞染色体上で近くにあるものが1つのブロック(ハプロタイプ)として遺伝することがわかっている。

ところが今回の論文で分かったこと（私見ですが）は、むしろハプロタイプブロックとい
う概念の終わりなのかもしれません。
SNPsは膨大な数があるのですが、それを全て調べることはコスト的にも時間的にも不可能
なので、ブロック単位で代表する１つのSNPをTag SNPとしてとらえれば省力化ができる
という期待が持たれていましたが、既存の方法でハプロタイプブロックを決めようとすると
ブロックが細切れになって省力化にはあまり寄与しないということが分かってしまいました。

そのため小さい単位でのブロック構造を示すことは論文中ではあきらめたような形になり、
より大きな単位での組み替え頻度を表しています。
それは生物学的には重要ですが、病気の原因を探すにはあまり有効でない話で、ハプロタ
イプブロックを決定してSNPsで原因遺伝子発見、という期待は実現されなさそうだという
印象を受けました。

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kaho

Re:むしろハプロタイプブロックの終わりかも

[Anonymous Coward]

個人的には、ハプロタイプブロックなんてのは、そもそも人種毎にまちまちな訳で、TagSNPにしても、効率よくそれらを抽出する手法は特にない訳です。これもまた人種差異がありますし。 　結局、candidate geneのSNPsを調べて相関解析というのが、もっとも納得のいくやり方で、で、それも人種毎にinfomativeなSNPであったりそうでなかったりする訳です。歯がゆい気もしますが、その辺が事実なところではないかと。