「GitHubでDNA情報が公開される」記事へのコメント

ゲノム情報はアップデートされ続けます

[shimotsuki (2505)]

ゲノム情報は、大きく分けて配列と注釈(annotation)から構成されています。
注釈には部分配列の遺伝子名やその機能の情報を記してあります。
ゲノム内にはまだまだ機能のわかっていない部分が大量にありますので、それを付加し続ける限りはバージョンは上がり続けることになります。
リファレンスとなるNCBIなどにあるヒトゲノム配列との変異部位に関しても加えていけば、いくらでもバージョンアップの余地があります。

また、ゲノム配列は一般的にはwhole-genome shotgun法によって読み取られます。
これは、大量の細胞から抽出したDNAを超音波などで適度なサイズ(数百

Re:

[kaho (2741)]

＞また、ゲノム配列は一般的にはwhole-genome shotgun法によって読み取られます。

今回のものは IlluminaのBeadChip [illumina.com]を使って読み取られていますので配列の解読は行っていません．
READMEを最後まで読んでみたところ23andMe [23andme.com]のサービスを使っているようですね．

＞おそらく実際にゲノムプロジェクト内でバージョン管理システムを使っているところはあるんじゃないでしょうか。

当然バージョン管理はしていますがSVNやらGitやらの意味でのバージョン管理システムは使えません．
多数のファイルの差分を記録するというモ

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kaho

Re:

[shimotsuki (2505)]

最近はパーソナルゲノムの話題があったのでそういうものと思い込んでいましたが、SNPのデータなんですね。
ちょうど次世代シーケンサが出力したデータのアセンブルに取り組んでいたことも影響してしまいました。

そうすると、本人の表現型や病歴の情報が含まれていないとあまり役に立たないのでは・・・。
中身を見たところ、そのような情報はないようです。
既知のマーカーのデータは本人には役立つでしょうけど、何も新しいものが得られませんよね。
表現型や病歴(今後のだけじゃなくて過去のも)があればSNPと照らし合わせてSNPと何かの相関が新たにわかるかもしれないのに。
名前が特定できることより、名前は特定できないけど表現型や病歴がわかっている方がはるかに有益なんですけど。
とは言え、サンプルデータとしては確かにそれなりに使えそうです。

それにしてもジェノタイプはどうやって判定しているんだろうか。
BeadChipキットをよく知らないのですが、同じSNPを何度も読んでヘテロを検出する方式でしょうか。

Re:ゲノム情報はアップデートされ続けます

[kaho (2741)]

> それにしてもジェノタイプはどうやって判定しているんだろうか。
> BeadChipキットをよく知らないのですが、同じSNPを何度も読んでヘテロを検出する方式でしょうか。

釈迦に説法的かとは思いますがIlluminaによる論文 [nature.com]のArray Designにあるように
２つのSNP型に一致する塩基配列を持ったのビーズを用意しておいてそれぞれの蛍光強度をAとBとしたとき，
theta =(2/pi) arctan(B/A)
の値が0付近ならAA, 0.5付近ならAB, 1付近ならBBと判定しているということです．
つまり一つのアリル当たり２つのビーズを用意して，入力サンプル内のDNA量を測定する方法です．

CNVが多いような場合は判定ができなくなりますので，重複が多そうな完全にガン化したような細胞には使いづらいですが，
23AndMeのように唾液を採取したり血液から染色体を調整するような場合はうまくいくと思います．

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kaho