「遺伝子検査による病気の判定は確実なものではない」記事へのコメント

DNAは変化する

[Anonymous Coward]

> 確かに人間のDNAは変化しない。
癌の多くはDNAが変化した事によるものじゃ?

Re:DNAは変化する

[pongchang (31613)]

悪性腫瘍部位を顕微鏡で見ながら拾い上げてがん遺伝子異常やがん関連たん白発現を検討します。
父母の生殖細胞異常に起因する発がん [jfcr.or.jp]、本人の一部の体細胞に出くわした遺伝子異常による発がん、がん細胞がさらに獲得した遺伝子異常による抗悪性腫瘍薬に対する耐性や易転移性。遺伝子異常は一つではないし、日々積み重なっていくものなので、過去の検査結果に安住しないのは大切。ここまでは４つの遺伝子をコードする塩基（ATGC）の話。
修飾された塩基配列 [jpo.go.jp]は遺伝と別腹で発がんなどの不具合を呈する。メチル化に代表される遺伝子のエピジェネティックな変異 [ganjoho.jp]が検査後加われば、以前の情報は有用性を減じる。

Re:DNAは変化する

[pongchang (31613)]

生殖細胞変異由来で「あるはず」の家族性高コレステロール血症 [kawamuranaika.jp]については、既知の遺伝子変異はあまりにも多様で、LDL受容体、ApoBのほかにPCSK9 [sanofi.co.jp]も知られているが、現時点で4割は解析不能である。レアバリアント [u-tokyo.ac.jp]一家系一変異とか、コンバインドバリアントによる発現（PSCK9の機能獲得型とLDL受容体機能喪失型のヘテロ）などは家族歴が追跡しにくい一方で、百寿者（PSCK9の機能喪失型とLDL受容体機能獲得型のヘテロ）の解析は遅々として進まない。